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A síndrome Prader-Willi (PWS) é caracterizada por hipotonia grave durante o período neonatal e os primeiros dois anos de vida, associado à dificuldade de alimentação com risco de obesidade mórbida durante a infância e vida adulta. A PWS é causada por alterações na região 15q11.2, onde estão localizados diversos genes sujeitos a imprinting genômico. As três principais causas de PWS são: deleção paterna da região 15q11.2 (65-75%), dissomia uniparental materna (20-30%) e defeitos de imprinting (2%).


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