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A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é uma doença genética que causa deficiência intelectual. A SXF é causada por alterações no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Na porção 5’UTR do FMR1 existe uma região de repetições de trinucleotídeos CGG. Em pessoas normais o número de repetições CGG varia de 6 a 55. Nos afetados pela SXF o número de repetições CGG é superior a 200, sendo denominada de mutação completa. Portadores do alelo pré-mutado não manifestam a SXF, mas apresentam risco aumentado de desenvolverem duas doenças associadas ao FMR1: a síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil e a falência ovariana precoce associada ao X Frágil (FOP). A síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FTXAS) é uma doença neurodegenerativa que causa tremor de intenção e ataxia de marcha em seus portadores.

A doença afeta 45% dos homens acima dos 50 anos de idade portadores de pré-mutação do gene FMR1. Mulheres também são afetadas pela doença, mas a prevalência é menor entre as pré-mutadas (8%-16,5%). A FOP é uma doença caracterizada pela falência gonadal antes dos 40 anos de idade. Cerca de 20% das mulheres portadoras da pré-mutação no gene FMR1 apresentam falência ovariana precoce.


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