INFORMAÇÕES

A síndrome do tumor hamartoma-PTEN (PHTS) inclui as síndromes de Cowden (CS), de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), de Proteus relacionada à PTEN (PS) e Proteus-like. O diagnóstico da síndrome do tumor hamartoma-PTEN é estabelecido pela identificação de variantes patogênicas germinativas no gene PTEN. Esse gene está localizado no cromossomo 10 (10q23.31) e contém 10 exons. Até o momento, mais de 150 variantes patogênicas foram descritas no gene PTEN, sendo cerca de 40% localizadas no exon 5 do gene.


Condições clínicas relacionadas: