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O câncer gástrico é uma das neoplasias mais frequentes no mundo. Embora a maioria dos casos da doença seja esporádica, há uma forma hereditária: o câncer gástrico difuso hereditário (CGDH). Variantes patogênicas no gene CDH1 (cadherin 1), localizado no cromossomo 16 (16q22.1), causam câncer gástrico familiar. O gene contém 16 exons e nele já foram descritas 100 mutações associadas à doença.


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