INFORMAÇÕES

A síndrome do Rett é uma doença genética que afeta principalmente meninas, caracterizada por desenvolvimento psicomotor aparentemente normal durante os primeiros seis a 18 meses de vida, seguido por regressão rápida na linguagem e nas habilidades motoras. O fenótipo em homens é mais grave. O gene MECP2, localizado no braço longo do cromossomo X (Xq28), é o principal gene associado à síndrome de Rett clássica e a formas variantes da doença. Até o momento, mais de 390 variantes patogênicas no gene MECP2 foram descritas.


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