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O câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch, é uma forma hereditária de câncer causada por alterações em genes responsáveis pelo reparo de DNA: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. A maioria dos afetados são portadores de variantes patogênicas nos genes MLH1 (50%), MSH2 (40%) e MSH6 (7-10%), enquanto que as alterações nos genes PMS2 (<5%) e EPCAM (~1%-3%) correspondem a minoria dos casos. Grande parte das variantes patogênicas nesses genes levam à síntese de proteínas não funcionais. A diminuição dos níveis dessas proteínas leva ao aumento do número de erros no reparo de DNA. O acúmulo desses erros durante a divisão celular aumenta o risco de formação de tumores de colón ou em outras partes do corpo. A síndrome de Lynch também está associada a risco aumentado de desenvolvimento de outros tipos de câncer, incluindo endométrio, ovário, estômago, pequeno intestino, fígado, trato urinário e cérebro.



MLPA – GENES MLH1 e MSH2- PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES, Detalhes
MLPA – GENES MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 E EPCAM – PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES, Detalhes
PAINEL DE CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO NÃO POLIPOSO (HNPCC, SÍNDROME DE LYNCH) SEQUENCIAMENTO DOS GENES MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 E EPCAM, , Detalhes
PAINEL DE CÂNCER GASTRO-INTESTINAL HEREDITÁRIO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DOS GENES MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, CDH1, TP53, APC E MUTYH, , Detalhes
PESQUISA DE INSTABILIDADE DE MICROSSATÉLITES (PIM) – GENES MLH1, MSH2, MSH6 E PMS2, Detalhes
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE MLH1, Detalhes
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE MSH2, Detalhes
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE MSH6, Detalhes
PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO GENE PMS2, Detalhes
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE MLH1, Detalhes
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE MSH2, Detalhes
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE MSH6, Detalhes

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