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O TP53 faz parte do grupo de genes conhecidos como supressores de tumor porque mutações que inativam esses genes contribuem para o processo tumoral. Variantes patogênicas no gene TP53 predispõem a vários tipos de tumores e causam da síndrome de Li-Fraumeni (LFS). A LFS é uma síndrome com padrão de herença autossômico dominante caracterizada por casos múltiplos de tumores primários de início precoce, que incluem sarcomas ósseos e de tecidos moles, câncer de tórax, câncer cerebral, leucemia e tumores adrenocorticais infantis.


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