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A síndrome de Leigh é uma doença neurológica caracterizada por perda de capacidade cognitiva e de movimento (regressão psicomotora). As manifestações clínicas tornam-se aparentes no primeiro ano de vida e a expectativa de vida é reduzida (dois a três anos, geralmente) devido a problemas respiratórios. Mutações em mais de 75 genes podem causar a doença. A maioria desses genes está localizada no DNA nuclear. No entanto, cerca de 20% dos afetados são portadores de mutações em genes localizadas no DNA mitocondrial, incluindo o gene MT-ATP6. A síndrome de Leigh associada ao gene MT-ATP6 tem herança mitocondrial (transmissão exclusivamente materna), assim como todas as outras doenças associadas a mutações em genes mitocondriais. O diagnóstico genético molecular da síndrome de Leigh é estabelecido em 10% dos casos pela identificação das mutações patogênicas m.8993T>G e m.8993T>C no gene MT-ATP6.


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