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A hipofosfatasia é uma doença genética rara caracterizada por defeito ósseo e de mineralização dos dentes. Existem cinco formas principais da doença que variam quanto a idade de manifestação e a gravidade do quadro clínico do portador: as formas perinatal, infantil, juvenil e adulta. O gene responsável pela doença é o ALPL, localizado no cromossomo 1, que codifica para a enzima fosfatase alcalina. Pacientes com hipofosfatasia são portadores de mutações na região codificadora do ALPL. Até o momento foram descritas 317 mutações, que podem ocorrer em qualquer exon do gene.


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