SÍNDROME DE ATAXIA/TREMOR ASSOCIADOS AO X FRÁGIL – FXTAS

INDICAÇÃO
O diagnóstico e análise de risco da síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS) é realizado pela detecção de alelos que contém um número expandido de repetições de trinucleotídeos CGG na região 5’UTR do gene FMR1. Em nosso exame utilizamos a técnica triplet-primed polymerase chain action (TP-PCR) seguida de separação de fragmentos por eletroforese capilar para determinar precisamente o número de cópias da trinucleotídeos CGG na região não traduzida do FMR1. Essa técnica permite identificar com alta sensibilidade a presença da pré-mutação e da mutação completa em homens e mulheres de qualquer idade. Ao contrário da maioria dos testes disponíveis no mercado, nosso teste consegue avaliar mulheres heterozigotas, permitindo determinar o número de cópias da trinucleotídeos CGG nos dois cromossomos X.

METODOLOGIA
Triplet-primed polymerase chain action (TP-PCR)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
30 dias úteis