SEQUENCIAMENTO DO GENE RET (EXONS 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 E 16)

INDICAÇÃO
O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicingnos exons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 e 16 do gene RET que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração nesses exons é detectado em 99% dos afetados pela neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) causada pelo RET. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene RET, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS) ou sequenciamento Sanger.

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
40 dias úteis