SEQUENCIAMENTO COMPLETO + MLPA DOS GENES BRCA1 E BRCA2

INDICAÇÃO
O exame de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na maioria dos pacientes portadores de alterações no BRCA1 e BRCA2. Deleções e duplicações maiores do que 1 Kb, detectáveis no exame de MLPA, correspondem a aproximadamente 10% das mutações patogênicas nesses genes, embora essa proporção varie de acordo com a população. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes BRCA1 e BRCA2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS), e detecção de deleções e duplicações pela técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent Probe Amplification).

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
40 dias úteis