SEQUENCIAMENTO COMPLETO DOS GENES TSC1 E TSC2

INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de esclerose tuberosa. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing dos genes TSC1 e TSC2 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na grande maioria dos afetados pela doença. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes TSC1 e TSC2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
60 dias úteis