INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene RET que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 99% dos afetados pela neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2)  causada pelo RET. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene RET, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)