SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE PSEN2

INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de doença de Alzheimer de início precoce (DAIP) ou doença de Alzheimer familial. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene PSEN2 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Alterações no gene PSEN2 são detectados em <5% dos afetados com Alzheimer no qual foram identificadas causas genéticas como responsável pelo quadro clínico. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene PSEN2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
35 dias úteis