SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE MEN1

INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene MEN1 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 80%-90% dos casos familiais da doença e em 65% dos casos esporádicos. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene MEN1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
40 dias úteis