SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE MECP2

INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de síndrome de Rett. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene MECP2 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados em 80% dos afetados pela forma clássica da síndrome de Rett e em 40% dos casos atípicos. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene MECP2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
35 dias úteis
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