SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE GFAP

INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de doença de Alexander. O exame de sequenciamento completo do gene GFAP é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene GFAP que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse teste é capaz de detectar 98% das variantes patogênicas já descritas associadas à doença. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene GFAP, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
65 dias úteis