SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CFTR

INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de fibrose cística. Este exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene CFTR que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene CFTR, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
65 dias úteis

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