SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CDKN1B

INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 4 (MEN4). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene CDKN1B que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). As nove variantes patogênicas previamente descritas no CDKN1B são detectadas por esse teste. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene CDKN1B, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
40 dias úteis