SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CDH1

INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de câncer gástrico familiar. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene CDH1 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 30-50% dos afetados dos afetados por câncer gástrico familiar associado ao CDH1. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene CDH1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
40 dias úteis