SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE ALPL

INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de hipofosfatasia. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene ALPL que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados em 95% dos afetados por hipofosfatasia. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene ALPL, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS) ou pela técnica de Sanger.

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
30 dias úteis