PESQUISA DE MUTAÇÃO ESPECÍFICA NO EXON 16 DO GENE RET

INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 2B (MEN2B). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do exon 16 do gene RET que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 95% dos afetados pela neoplasia endócrina múltipla tipo 2B causada pelo RET. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica do exon 16, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA
Sequenciamento Sanger

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
25 dias úteis