PESQUISA DE INSTABILIDADE DE MICROSSATÉLITES (PIM) – GENES MLH1, MSH2, MSH6 E PMS2

INDICAÇÃO
As células com alterações nos genes de reparo de DNA que incluem os genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 não conseguem reparar corretamente os erros ocorridos durante a replicação do DNA. Células com instabilidade de microssatélites (MSI) apresentam número diferente de unidades repetitivas de microssatélites em comparação a células normais, sugerindo a presença de alterações em genes que atuam na reparação do DNA. A pesquisa de instabilidade de microssatélites é, portanto, uma forma eficiente de avaliar a existência de erros de replicação no DNA tumoral. A instabilidade de microssatélite é detectada em pacientes com síndrome de Lynch (câncer hereditário) e em cerca de 15% a 20% dos carcinomas colorretais esporádicos. Caso seja detectada a presença de MSI, a investigação de variantes patogênicas nos genes de reparo é recomendada.

METODOLOGIA
Análise de fragmentos

AMOSTRA
Sangue Total / Tecido Tumoral

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC) – Sangue.
Temperatura ambiente – Tecido

PRAZO DE RESULTADO
12 dias úteis