PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES NO GENE ALPL

INDICAÇÃO
O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene ALPL é recomendado para pacientes com suspeita clínica de hipofosfatasia nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Nesse exame é utilizada a técnica de PCR quantitativo em tempo real (Real-Time), que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene.

METODOLOGIA
PCR quantitativo em Tempo Real

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
25 dias úteis