PESQUISA DAS MUTAÇÕES DI507, DF508, G542X, S549R, G551D, Q552X NO GENE CFTR

INDICAÇÃO
O diagnóstico molecular de fibrose cística pode ser realizado pela detecção de variantes patogênicas no gene CFTR, sendo as mais frequentes as mutações DI507, DF508, G542X, S549R, G551D e Q552X. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR das regiões genômicas das mutações, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA
Sequenciamento Sanger

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
12 dias úteis
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