PESQUISA DA MUTAÇÃO p.R337H NO GENE TP53

INDICAÇÃO
Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica p.R337H no gene TP53, ou como exame inicial para paciente com suspeita de alteração no TP53. Essa mutação é a mais frequentemente detectada na população brasileira, principalmente do sul do país, onde é identificada em 0,3% da população. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA
Sequenciamento Sanger

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
15 dias úteis