PESQUISA DA MUTAÇÃO DF508 NO GENE CFTR

INDICAÇÃO
O diagnóstico molecular de fibrose cística pode ser realizado pela detecção da variante patogênica DF508del em homozigose, que está presente em 30-80% dos afetados. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

METODOLOGIA
Sequenciamento Sanger

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
12 dias úteis
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