PAINEL DE NEOPLASIAS ENDÓCRINAS MÚLTIPLAS SEQUENCIAMENTO COMPLETO DOS GENES MEN1, RET, AIP E CDC73

INDICAÇÃO
O PAINEL DE NEOPLASIA ENDÓCRINAS MÚLTIPLAS permite detectar variantes nos genes que causam neoplasia endócrinas múltiplas, incluindo neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1), tipo 2 (MEN2) e carcinoma medular da tireoide familiar. A maioria dos pacientes com a doença são portadores de variantes patogênicas nos genes MENe RET, que causam respectivamente, MEN1 e MEN2. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp).

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
45 dias úteis