Painel de Cardiopatias Congênitas (114 genes)

INDICAÇÃO
As cardiopatias congênitas são a causa mais frequente de malformações congênitas em recém-nascidos e a primeira causa de morte na infância relacionada com uma malformação congênita. A grande maioria de cardiopatias congênitas tem uma etiologia multifatorial. Estima-se que, em 8% a 10% dos casos, a etiologia seja uma anomalia cromossômica e, em 3% a 5% dos casos, sua apresentação ocorra no contexto de uma síndrome monogênica. O diagnóstico molecular específico de uma síndrome genética permite o assessoramento adequado e o início precoce do acompanhamento médico.

METODOLOGIA
NGS

AMOSTRA
Sangue total EDTA

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
40 dias úteis

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