PAINEL DE CÂNCER GASTRO-INTESTINAL HEREDITÁRIO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DOS GENES MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, CDH1, TP53, APC E MUTYH

INDICAÇÃO
O PAINEL DE CÂNCER GASTRO-INTESTINAL HEREDITÁRIO permite detectar variantes nos genes que causam câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), polipose adenomatosa familiar e síndrome do câncer gástrico difuso hereditário. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes presente no painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
45 dias úteis