PAINEL DE CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO NÃO POLIPOSO (HNPCC, SÍNDROME DE LYNCH) SEQUENCIAMENTO DOS GENES MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 E EPCAM

INDICAÇÃO
O PAINEL DE CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO NÃO POLIPOSO permite detectar variantes nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM que predispõem ao desenvolvimento de câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch. A maioria dos afetados são portadores de variantes patogênicas nos genes MLH1 (50%), MSH2 (40%) e MSH6 (7-10%). A sequência do gene PMS2 não é analisada por completo, devido a propriedades intrínsicas da  gene. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes presentes no painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
45 dias úteis