PAINEL ALZHEIMER DE INÍCIO PRECOCE (DAIP) – SEQUENCIAMENTO COMPLETO DOS GENES PSEN1, PSEN 2 E APP

INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de doença de Alzheimer de início precoce (DAIP) ou doença de Alzheimer familial. Alterações na sequência dos genes PSEN1, PSEN 2 E APP causam 10% dos casos familiais de doença de Alzheimer. O exame de painel de sequenciamento dos genes PSEN1, PSEN2 e APP é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing desses genes que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes PSEN1, PSEN 2 e APP, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
25 dias úteis