MS-MLPA – REGIÃO 15Q11.2 – PESQUISA DE ALTERAÇÃO DE METILAÇÃO E DE DELEÇÕES / DUPLICAÇÕES

INDICAÇÃO
A técnica de MS-MLPA (Methylation-Specific – Multiplex ligation-dependent Probe Amplification) é capaz de detectar cerca de 80% dos indivíduos com AS, incluindo aqueles com deleção materna (65-75%), dissomia uniparental paterna (3-7%), ou defeito de imprinting (3%). O MS-MLPA permite detectar alterações de metilação e do número de cópias de DNA da região 15q11.2. Esse kit contém sondas de DNA que mapeiam nos genes MKRN3, MAGEL2, UBE3A, SNRPN, NDN, ATP10A, GABRB3 e SNORD116-1. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA
Methylation-Specific – Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MS-MLPA)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
30 dias úteis