MLPA – GENES TSC1 E TSC2 – PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO
O exame de pesquisa de deleção e duplicação nos genes TSC1 e TSC2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de esclerose tuberosa, nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações nas regiões 9q34.13 e 16p13.3 são responsáveis por 2% dos casos de esclerose tuberosa. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA nas regiões 9q34.13 e 16p13.3. Esse kit contém sondas de DNA que mapeiam nos genes TSC1 e TSC2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA
Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
40 dias úteis