MLPA – GENES MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 E EPCAM – PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO
O exame de pesquisa de deleções e duplicações nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM é recomendado para pacientes com suspeita clínica câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch, nos quais o exame de sequenciamento desses genes não identificou variantes patogênicas. Grandes deleções correspondem a aproximadamente 20%, 5% e 20% das alterações patogênicas previamente descritas, respectivamente, nos genes MSH2, MLH1 e PMS2. Deleções no gene EPCAM, detectados em 1 a 3% dos pacientes com a doença, resultam no silenciamento do gene MSH2 devido a hipermetilação do DNA. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora dos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo dos genes do painel. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA
Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
35 dias úteis