MLPA – GENES MLH1 e MSH2- PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO
O exame de pesquisa de deleções e duplicações nos genes MLH1 e MSH2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch, nos quais o exame de sequenciamento desses genes não identificou variantes patogênicas. Embora a maioria das alterações patogênicas nesses genes sejam variantes de sequência detectáveis por sequenciamento, grandes deleções correspondem a aproximadamente 20% e 5% das alterações patogênicas previamente descritas nos genes MSH2 e MLH1, respectivamente. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora dos genes MLH1 e MSH2. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo dos genes MSH2 e MLH1. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA
Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
35 dias úteis