MLPA – GENE TP53 – PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO
O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene TP53 é recomendado para pacientes com suspeita clínica síndrome de Li-Fraumeni (LFS) ou vários outros tipos de câncer hereditário, nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações parciais ou completas do gene TP53 explicam 1% dos casos. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene TP53. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA
Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
35 dias úteis