MLPA – GENE PTEN – PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO
O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene PTEN é recomendado para pacientes com suspeita clínica de síndrome do tumor hamartoma-PTEN (PHTS), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. No caso da BRRS, aproximadamente 10% das variantes patogênicas descritas correspondem a deleções grandes que abrangem o PTEN. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene PTEN. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA
Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
35 dias úteis