MLPA – GENE NF1 – PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO
O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene NF1 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de neurofibromatose tipo I (NF1), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções e duplicações no gene NF1 são detectáveis em cerca de 5% dos casos da doença. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene NF1. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA
Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5 ml

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
35 dias úteis