MLPA – GENE MECP2 – PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO
O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene MECP2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de síndrome de Rett, nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações parciais ou completas do gene MECP2 explicam 8% e 3% dos casos clássicos e atípicos da doença, respectivamente. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene MECP2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA
Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
40 dias úteis
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