MLPA – GENE CFTR – PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

INDICAÇÃO
O exame de deleção e duplicação no gene CFTR é recomendado para pacientes com suspeita clínica de fibrose cística, nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent Probe Amplification), que permite detectar alterações de número de cópias de DNA da região 12q21.1. Esse kit contém sondas de DNA que mapeiam no gene CFTR. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA
Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

PRAZO DE RESULTADO
40 dias úteis

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