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A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) é uma polineuropatia desmielinizante caracterizada por fraqueza e atrofia dos músculos distais, perda sensorial, e redução da velocidade de condução dos nervos. A CMT1A é a neuropatia periférica hereditária mais frequente na população. A doença é causada por alterações no gene PMP22, localizado no cromossomo 17 (17p12). Os afetados são portadores de uma duplicação de 1,5 Mb na região 17p11.2, abrangendo o gene. A deleção deste mesmo segmento genômico é causa da polineuropatia sensível à pressão (HNPP). Duplicações no gene PMP22 são responsáveis por 80% dos casos de CMT1A, porém variantes patogênicas nos genes MPZ, LITAF, EGR2 e NEFL causam outros tipos de Charcot Marie-Tooth (B, C, D, 2E/1F). Alterações na sequência do gene PMP22 causam CMT tipo 1E.


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