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A neurofibromatose tipo I (NF1) é uma doença genética rara sistêmica progressiva, caracterizada por alterações físicas, neurológicas e oculares. O gene NF1, localizado no braço longo do cromossomo 17 (17q11.2) e composto por 57 exons, é o responsável por causar a doença. Variantes patogênicas no gene NF1, detectáveis no exame de sequenciamento são identificadas em 60-80% dos afetados. Deleções/duplicações parciais ou completas desse gene explicam outros 5% dos casos da doença. Até o momento, centenas de variantes patogênicas no gene NF1 foram descritas, sendo a maioria delas única em cada família.


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