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A neoplasia endrócrina múltipla tipo 1 (MEN1) é uma doença que inclui mais de 20 tumores endócrinos e não endócrinos. A maioria dos tumores relacionados a MEN1 é benigna, mas alguns tumores enteropancreáticos podem ser malignos, sendo estas formas associadas a mortalidade da doença.  Variantes patogênicas no gene MEN1, localizado no cromossomo 11 (11q13.1), causam a doença. O gene MEN1 contém 10 exons e até o momento já foram descritas mais de 200 variantes patogênicas no gene que causam MEN1. Variantes patogênicas no gene são detectadas em cerca de 80%-90% dos casos familiais da doença e em 65% dos casos esporádicos.


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