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A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) é uma doença associada a alto risco de desenvolvimento de carcinoma medular da tireoide. Variantes patogênicas no gene RET, localizado no cromossomo 10 (região 10q11.21), causam a doença. Esse gene é composto por 21 exons, mas a maioria das variantes patogênicas previamente descritas estão localizadas nos exons 10, 11 e 13 a 16. Cerca de 98% dos pacientes com MEN2A são portadores de substituições de base nos exons 10 e 11. Aproximadamente 95% dos indivíduos com MEN2B são portadores de variantes no códon 918 (exon 16).


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