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A proteína Janus Kinase 2 (JAK2) codifica uma proteína que promove o crescimento e a proliferação celulares. Variantes patogênicas no gene JAK2 podem causar uma ativação constitutiva da tirosina quinase responsável pelo crescimento celular, resultando no aumento do número de células sanguíneas e no desenvolvimento de doenças mieloproliferativas. A maioria dos afetados por doenças mieloproliferativas são portadores da mutação V617F no JAK2, variante localizada no exon 14 do gene. A mutação V617F está presente em grande parte dos casos de policitemia vera (PV; 90% dos casos), trombocitemia essencial (50% dos casos) e mielofibrose idiopática (60% dos casos). Na ausência da variante V617F recomenda-se a realização do exame de sequenciamento do exon 12 do gene JAK2 para pacientes com PV. Alterações no exon 12 são identificados em cerca de 5% dos casos de PV.


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