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A fibrose cística (FC) é uma doença genética caracterizada por alteração pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. Mutações patogênicas no gene CFTR, localizado no cromossomo 7 (7q31​.2), causam a doença. Já foram descritas mais de 1000 mutações no gene CFTR associadas à fibrose cística que podem estar localizadas em qualquer exon, sendo a mutação DF508del a mais frequente (30-80% dos afetados). Outras variantes frequentes são DI507del, p.G542X, p.S549R, p.G551D e Q552X.


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