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A doença de Huntington (HD) é uma doença genética neurodegenerativa com início de manifestação clínica entre 35 e 44 anos de idade. A doença é causada pela expansão de trinucleotídeos CAG localizada no exon 1 do gene HTT, que está localizado no cromossomo 4 (4p16.3). Alelos normais do gene HTT possuem entre 6 e 26 repetições CAG. Alelos com mais de 40 repetições CAG causam a doença. Alelos na faixa intermediária (27 a 35 repetições CAG) não estão associados à doença, porém há risco aumentado para a progênie devido ao fenômeno de antecipação, que é o aumento de repetições CAG na transmissão para a geração seguinte. Alelos com tamanho entre 36 e 39 repetições CAG estão associados à doença, porém sua evolução é imprevisível.


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