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A doença de Fabry resulta da deficiência da atividade da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) e deposição progressiva de globotriaosilceramida (GL-3) nas células do corpo. A forma clássica da doença, que ocorre em homens com menos de 1% de atividade enzimática da α-Gal A, geralmente tem seu início na infância ou na adolescência. Mulheres heterozigotas geralmente apresentam sinais clínicos mais leves e com início de manifestação posterior aos homens. Variantes patogênicas no gene GLA, localizado no cromossomo X (Xq22.1), causam a doença. Variantes na sequência do gene GLA (substituições de base ou indels), detectáveis por sequenciamento, correspondem a 95% das variantes patogênicas identificadas em pacientes com a doença. As demais variantes patogênicas (~5%) correspondem a deleções ou duplicações no gene GLA.


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